La amiloidosis cardíaca es una enfermedad poco frecuente del corazón pero que hay que tener en cuenta, especialmente en países con una población envejecida.
Aunque tradicionalmente se la ha considerado una patología rara y de difícil diagnóstico, los avances en técnicas de imagen y la concienciación creciente entre los cardiólogos han permitido identificar más casos.
Además, ahora se pueden ofrecer nuevos tratamientos más eficaces, ya que tradicionalmente su diagnóstico estaba ligado a un pronóstico malo a medio e inclusive corto plazo.
En este artículo voy a intentar explicar lo mejor que pueda la amiloidosis cardíaca. Tanto si eres paciente, familiar o profesional sanitario este artículo te interesa porque voy a intentar no dejarme nada de lo que debes saber hoy sobre diagnóstico, avances recientes y tratamientos.
Y es que cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes, es natural sentir cierta inquietud e incluso temor. Hoy, gracias a la investigación, la medicina y la experiencia de quienes atendemos cardiología día a día, el panorama ha cambiado radicalmente.
Desde este Blog siempre explicamos las cosas con mesura y sin sensacionalismo, así que no te lo pierdas.
Un poquito de historia: el descubrimiento de la amiloidosis cardíaca
La historia de la amiloidosis cardíaca comienza en el siglo XIX, cuando en las autopsias se observaron órganos endurecidos por depósitos de sustancias extrañas. Se denominó a este material amiloide porque daba a las vísceras la consistencia del almidón.
Fue Virchow, uno de los padres de la anatomía patológica, el que acuñó el término en 1854 porque daba una consistencia dura y rigidez a las vísceras examinadas, fundamentalmente hígado y riñones. Por su aspecto pensó en una sustancia similar que podría ser un azúcar.
No fue hasta 1859 que el químico August Kekulé (que también describió la estructura del benceno) corrigió a Virchow ya que no se trataba de un carbohidrato sino de una proteína. Y describió la estructura beta plegada característica del material amiloide.
No obstante, se mantuvo el nombre amiloidosis cardíaca por tradición. Posteriormente, pasaría más de un siglo de investigación hasta llegar a los avances actuales.
¿Qué es la amiloidosis cardíaca?
La amiloidosis cardíaca es una enfermedad del músculo cardíaco. Está causada por el depósito de proteínas anómalas, llamadas amiloide, dentro de las fibras musculares. Estas proteínas dejan de tener una estructura estable y empiezan a formar acúmulos dentro de diferentes órganos, entre ellos el corazón.
Esta acumulación progresiva deteriora la elasticidad del corazón, impidiendo que se relaje y se llene de sangre adecuadamente. Así, se va haciendo más rígido y pierde eficacia a la hora de bombear sangre. Esto ocasiona síntomas de insuficiencia cardíaca como son fatiga, dificultad para respirar o retención de líquido en las piernas.
Existen varios tipos de amiloidosis, pero la forma más frecuente en adultos mayores es la amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje (ATTRwt).
Esta variante recibe el nombre de salvaje no porque sea letal, sino para diferenciarla de la hereditaria (ATTRm). También se le llama nativa y suele manifestarse en varones mayores de 65 años. Es lo que tradicionalmente llamábamos amiloidosis senil.
Hoy podemos detectar esta y otras variantes de forma más precoz y en bastantes casos tratar de manera más efectiva que antes.
¿Cómo se produce la amiloidosis cardíaca?
Según el tipo de proteína que se acumule distinguimos diferentes tipos de amiloidosis. Estas proteínas normalmente son solubles y tienen una estructura estable, pero pueden perder esa propiedad y comenzar a formar depósitos de amiloide.
- Amiloidosis AL (de cadenas ligeras): En esta forma, el amiloide está compuesto por fragmentos de cadenas ligeras de inmunoglobulinas (anticuerpos) producidas en exceso y de manera anómala por células plasmáticas en la médula ósea. Suele asociarse a enfermedades hematológicas como el mieloma múltiple. Es una urgencia médica, ya que la progresión puede ser rápida y requiere un tratamiento específico.
- Amiloidosis por transtiretina (TTR): En este caso, el amiloide está formado por la proteína transtiretina, fabricada principalmente en el hígado. Existen dos variantes principales:
- ATTRwt (transtiretina tipo salvaje o nativa): Aparece habitualmente en personas mayores, sobre todo varones, y no está asociada a mutaciones genéticas. Con el envejecimiento, la transtiretina se vuelve inestable, se descompone y forma depósitos amiloides en el corazón.
- ATTRm (transtiretina mutada): Es una forma hereditaria causada por mutaciones en el gen de la transtiretina. Puede manifestarse a edades más tempranas y, además del corazón, puede afectar a otros órganos, como el sistema nervioso periférico.
Así, la principal diferencia radica en el tipo de proteína que origina los depósitos: cadenas ligeras de inmunoglobulina en la amiloidosis AL y moléculas de transtiretina (nativa o mutada) en la amiloidosis TTR.
Esta distinción es clave, ya que determina el enfoque diagnóstico y el tratamiento más adecuado para cada paciente.
La amiloidosis se puso de moda
Hasta hace pocos años, la amiloidosis cardíaca se consideraba una patología anecdótica en la práctica clínica diaria. Sin embargo, estudios recientes demostraron que estábamos ignorando muchos casos porque no los diagnosticábamos como amiloidosis. Sobre todo, en mayores de 70 años y en personas con insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada.
Se estima que hasta un 17% de los ancianos con este tipo de insuficiencia cardíaca podrían tener depósitos de amiloide cardíaco, especialmente la variante nativa, o antes llamada amiloidosis senil.
En esta población también es frecuente la estenosis aórtica severa, que puede interpretarse como degenerativa, pero un 16% podrían ser por amiloidosis. Lo mismo pasa con otras enfermedades que provocan crecimiento del músculo cardíaco como la miocardiopatía hipertrófica o la hipertensión arterial mal tratada.
Si quieres conocer más sobre la miocardiopatía hipertrófica, que es la enfermedad por excelencia de los corazones gruesos, no te pierdas este artículo donde lo explico todo con detalle >>>¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?<<<
Por otro lado, la ATTRm es una forma hereditaria, relacionada con mutaciones en el gen de la transtiretina, y puede aparecer a edades más tempranas, incluso en la cuarta o quinta década de la vida, siendo incluso más difícil de sospechar que la variante salvaje o nativa.
La amiloidosis AL, por su parte, se asocia a trastornos hematológicos como el mieloma múltiple. Es una enfermedad que requiere tratamiento inmediato ya que si no tratamos el trastorno de la sangre que produce ese exceso de inmunoglobulinas la enfermedad puede dañar riñones, sistema nervioso, hígado y corazón de forma rápida.
Síntomas y formas de presentación
Generalmente serán inespecíficos dificultando el diagnóstico inicial. Los síntomas más habituales incluyen fatiga persistente, intolerancia al ejercicio, disnea (dificultad para respirar), edemas en las extremidades inferiores, palpitaciones y, en casos avanzados, síncope o episodios de mareo.
A menudo, estos síntomas se confunden con los de otras patologías cardíacas más comunes, como la cardiopatía isquémica o la hipertensión arterial, lo que retrasa el diagnóstico.
Además de los signos cardíacos, pueden aparecer síntomas sistémicos dependiendo del tipo de amiloidosis. Por ejemplo, la amiloidosis AL puede provocar afectación renal, hepática o neurológica, con manifestaciones como proteinuria, neuropatía periférica o síndrome del túnel carpiano.
Incluso en la ATTRwt, es habitual que el paciente haya presentado previamente síntomas de túnel carpiano bilateral o rotura espontánea del tendón del bíceps, que pueden considerarse “pistas” para sospechar esta patología.
¿Cómo se diagnostica la amiloidosis cardíaca?
El primer paso suele ser la realización de un ecocardiograma. Mostrará un engrosamiento de las paredes del ventrículo izquierdo, con aspecto “granular” y sin pérdida de fuerza en las fases iniciales. El problema es que estos hallazgos no son muy específicos. Vamos, que los encontramos en muchas cardiopatías.
Se puede mejorar el rendimiento del ecocardiograma haciendo mapa de strain que muestra una imagen característica en ojo de buey. Pero hay que sospecharlo.
La resonancia magnética cardíaca es especialmente útil ya que incorpora signos muy específicos. Estos pueden ser aumento de volumen extracelular, patrón de realce en anillo, elevación de valor T1 nativo, dificultad para anular la señal miocárdica, etc. Por eso ante la sospecha de un miocardio anormal es la prueba de elección.
La gammagrafía con radioisótopos marcados (como el PYP o el DPD) se ha convertido en una herramienta clave. Permite diferenciar la ATTR de la amiloidosis AL. La captación intensa en el corazón es muy característica de la forma por transtiretina.
En algunos casos, puede ser necesario confirmar el diagnóstico mediante biopsia. Como el corazón es poco accesible es más habitual hacerla de grasa subcutánea, buscando depósitos de amiloide con técnicas de tinción específicas (rojo Congo).
Por último, es fundamental realizar análisis de laboratorio para descartar la presencia de cadenas ligeras monoclonales en sangre y orina. Esas cadenas ligeras orientan a amiloidosis AL que requiere un tratamiento concreto.
Avances en el tratamiento: del manejo sintomático a la terapia dirigida
Durante décadas, el tratamiento de la amiloidosis cardíaca se limitaba al manejo de los síntomas de insuficiencia cardíaca. Por ejemplo, empleando diuréticos para controlar la congestión y otras medidas generales. Todo esto no enlentecía la progresión sino que paliaba los síntomas.
Además, estos pacientes suelen responder peor a los tratamientos convencionales, y algunos fármacos habituales en insuficiencia cardíaca pueden tolerarse mal o incluso estar contraindicados. En la amiloidosis por transtiretina el único tratamiento de probada eficacia era el trasplante hepático para detener la fabricación de proteína mutada.
El tafamidis fue el primer medicamento aprobado específicamente diseñado para estabilizar la molécula de transtiretina. Con este tratamiento se enlentece la progresión de la enfermedad. Esto logra reducir la mortalidad y las hospitalizaciones por insuficiencia cardíaca en pacientes con ATTRwt y ATTRm. Ver revisión de amiloidosis aquí.
Otros tratamientos, como los inhibidores de silenciamiento génico (patisiran, inotersen) están indicados en la variante hereditaria con afectación neurológica. Sin embargo, se espera que en los próximos años se amplíen las indicaciones.
En la amiloidosis AL, el tratamiento se basa en la quimioterapia, con regímenes similares a los empleados en el mieloma múltiple. Para casos seleccionados, el trasplante de médula ósea puede ser una opción.
Pronóstico y calidad de vida
El pronóstico de la amiloidosis cardíaca ha mejorado notablemente en la última década, gracias a la detección precoz y a la aparición de nuevos tratamientos. No obstante, sigue siendo una enfermedad grave, con una evolución variable según el tipo, el grado de afectación cardíaca y la presencia de daños fuera del corazón.
En general, los pacientes con ATTRwt diagnosticada en fases iniciales y tratados con tafamidis pueden mantener una buena calidad de vida y autonomía durante años. Mientras tanto el pronóstico es peor en la amiloidosis AL si no se inicia el tratamiento rápidamente.
También es clave la participación del paciente y su entorno familiar para mejorar autocuidado, el control de síntomas y la adherencia al tratamiento.
Aunque actualmente no existe una estrategia preventiva eficaz para la amiloidosis ATTRwt, la detección precoz es clave. Por ello, se recomienda prestar atención a síntomas como fatiga inexplicada, edemas, dificultad para respirar, etc. Y serían más específicos los antecedentes de síndrome del túnel carpiano bilateral o la rotura espontánea de tendones, especialmente en personas mayores de 65 años.
Para los pacientes ya diagnosticados y sus familias, es esencial contar con información actualizada y apoyo emocional, ya que el impacto psicológico puede ser significativo. Existen asociaciones de pacientes con amiloidosis en España y Europa que ofrecen recursos, testimonios y asesoramiento. También sirve para el intercambio de experiencias y el acceso a ensayos clínicos y novedades terapéuticas.
Conclusión
La amiloidosis cardíaca fue durante mucho tiempo un patito feo dentro de las cardiopatías por su rareza y la falta de tratamientos adecuados.
El conocimiento y la sensibilización sobre la misma han aumentado. Todo ello de la mano de un diagnóstico más temprano y la posibilidad de ofrecer tratamientos que mejoran la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes.
Desde este modesto Blog, os he intentado explicar su origen, diferentes tipos, técnicas diagnósticas y sobre todo señales de sospecha.
Aunque insisto en que hay otras causas más comunes que se deben descartar antes pero que por ese motivo, hacen su hallazgo más complejo si cabe.
Si te ha gustado este tema, conocías la patología o simplemente quieres proponer alguna idea de contenido, no dudes en escribir un comentario. Gracias por estar ahí.