¿Qué es el síndrome de Brugada?

Este síndrome es una causa de muerte súbita cardíaca, por lo que puede terminar con la vida de quien lo padece sin haber presentado antes ningún otro síntoma. Pero ¿qué es el síndrome de Brugada?

Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas, como el síndrome metabólico. Este síndrome pertenece a un grupo específico de enfermedades cardíacas que se conoce como canalopatías.

Son enfermedades de los canales, pero no de canales que pueden verse directamente en el corazón. Son canales a nivel microscópico, que se cuentan por miles en las células cardíacas, son los canales iónicos.

A grandes rasgos, estas enfermedades se caracterizan por darse en corazones normales a simple vista, pero que tienen esta alteración microscópica presente, que los hace inestables eléctricamente.

¿Habías oído hablar de este síndrome? Pues busca en Google: Carla Barber Brugada.

Las células están recubiertas de una membrana que las aísla. Para comunicarse con el exterior lo hacen a través de canales. Las enfermedades de los canales iónicos de las células del corazón se llaman canalopatías. El síndrome de Brugada es una canalopatía

El síndrome de Brugada es una enfermedad genética

Lleva ese nombre por Josep y Pedro Brugada, los españoles que lo describieron por primera vez en 1992. Estos investigadores descubrieron que ciertos hallazgos del electrocardiograma se podían asociar a muerte súbita cardíaca.

Específicamente, consistía en un bloqueo de rama derecha acompañado de elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas (V1, V2 y V3). Una alteración que le da una forma característica al ECG. Por la forma que adopta esa parte del trazado, al tipo II se le denomina patrón en “silla de montar”.

La primera mutación genética detectada afectaba a los canales de sodio regulados por voltaje, los canales SCN5A. Pero esta mutación solamente se encuentra en el 15-30% de los casos de síndrome de Brugada. Porque se han descubierto muchas más a lo largo de estas tres décadas.

Hay muchas otras mutaciones en distintos canales y en otras proteínas de los canales, incluso en otras partes de la membrana de los miocardiocitos. El síndrome de Brugada se hereda en un patrón autosómico dominante. Eso quiere decir que en teoría se afectaría la mitad de la descendencia, probabilísticamente.

No obstante, los afectados pueden tener expresividad variable y penetrancia reducida. Esto quiere decir que en una familia de tres hijos que heredasen la enfermedad, un hermano podría tener arritmias, otro no sufrir síntomas en toda su vida y otro hermano ni siquiera tener visible las alteraciones en el electrocardiograma, sin hacerle una prueba de provocación.

Todo más complicado de lo que parece.

El síndrome de Brugada es una alteración de los canales iónicos que puede producir inestabilidad eléctrica en el corazón favoreciendo arritmias malignas y muerte súbita cardíaca.

¿Es frecuente esta enfermedad?

Pues es difícil estimarlo, pero se cree que lo padecen como máximo 5 de cada 10.000 personas. Es casi 10 veces más frecuente en hombres que en mujeres. Se ha planteado que esta diferencia sea debida a la influencia de las hormonas masculinas sobre los canales iónicos.

El síndrome de Brugada también es más frecuente personas procedentes del sudeste asiático. Y suele detectarse en personas alrededor de los 40 años.

El síndrome de Brugada representa el 4% de todas las muertes súbitas. Ya explicamos que la mayoría de las arritmias malignas son debidas a enfermedad coronaria.

¿Por qué provoca arritmias malignas?

El mecanismo exacto del síndrome de Brugada no está claro.

Una fibra muscular del corazón presenta dos periodos diferenciados desde el punto de vista eléctrico. Una que es la despolarización, cuando se activa y se contrae, y otra que es la repolarización, cuando vuelve a inactivarse y se relaja, para prepararse hasta la próxima contracción.

Una teoría se basa en que la despolarización es diferente según áreas del corazón, otra teoría piensa que la alteración está presente en la fase de repolarización.

También se ha pensado siempre que estas enfermedades se provocan en corazones estructuralmente normales. No obstante, se ha visto que hay cambios macroscópicos en un parte del corazón, a nivel de la salida del ventrículo derecho.

Que eso sea una causa de la enfermedad o bien una consecuencia, tampoco está claro, además no ayuda mucho en el diagnóstico. Aunque es una línea prometedora de investigación para el tratamiento.

Las células encendidas se despolarizan y al apagarse se repolarizan. Según la forma en que lo hacen dejan su huella en el electrocardiograma y podemos detectar enfermedades como el síndrome de Brugada

¿Qué síntomas provoca?

Los síntomas del síndrome de Brugada van desde la ausencia de cualquier síntoma hasta la muerte súbita cardíaca. Como la ley del todo o nada.

Esta muerte súbita generalmente ocurre durante el sueño. Puede que sea porque hay aumento del tono parasimpático, una relajación generalizada del aparato cardiovascular mientras dormimos.

El 80% pueden sufrir una pérdida de conocimiento, es decir, un síncope, antes de tener una arritmia maligna. Las palpitaciones y los mareos también se han descrito como posibles síntomas.

La fiebre puede precipitar síntomas y arritmias. Es más frecuente la fibrilación auricular y otras arritmias supraventriculares (no malignas) en las personas con este síndrome.

Sin embargo, 3 de cada 4 personas con síndrome de Brugada no llegarán a tener ningún síntoma.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Brugada?

Un electrocardiograma sirve para diagnosticar los diferentes tipos de síndrome de Brugada: elevaciones del ST superiores a 2 mm acompañadas de una onda T invertida (tipo I), elevación del ST en forma de silla de montar superior a 2 mm (tipo II) y elevaciones del ST en forma de silla de montar inferiores a 2 mm (tipo III).

En algunas ocasiones puede hacer falta una prueba de provocación para poner de manifiesto el síndrome en el electrocardiograma. Esto suele realizarse en personas con antecedentes familiares de síndrome de Brugada, antecedentes familiares de muerte súbita, o bien síntomas sospechosos con electrocardiograma dudoso.

Se usan antiarrítmicos como flecainida o ajmalina. Bloquean los canales de sodio, poniendo de relieve las alteraciones características. Como esto puede inducir también las arritmias, estas pruebas se hacen en una unidad de cuidados intensivos.

La fiebre, el consumo de cocaína o algunos medicamentos como antidepresivos tricíclicos, el exceso de potasio, o calcio en la sangre, pueden también provocar estos cambios. Por eso deben evitarse estas alteraciones en las personas portadoras de la enfermedad.

Otras pruebas usadas son el estudio electrofisiológico, o también el estudio genético.

Un desvanecimiento debe ser investigado, porque a veces será el primer síntoma que nos pondrá tras la pista de un trastorno arrítmico potencialmente grave

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Brugada?

El único tratamiento hoy del síndrome de Brugada sigue siendo el desfibrilador implantable.

Pero en pacientes escogidos. Son aquellos que sobrevivieron a un paro cardíaco, pacientes con anomalías del ECG de Brugada y con síncopes por arritmias malignas, o bien síncopes y electrocardiograma que canta tras la provocación.

El único antiarrítmico que sirve en el síndrome de Brugada es la quinidina, sobre todo para reducir el número de choques eléctricos en los pacientes portadores de desfibrilador.

Finalmente, la ablación por radiofrecuencia de la parte anterior del tracto de salida del ventrículo derecho es una terapia nueva y emergente con un pronóstico prometedor para los pacientes con síndrome de Brugada.

La madre del cordero es el tratamiento de personas asintomáticas con hallazgo de síndrome de Brugada. Generalmente se les hace seguimiento, prestando atención a la aparición de síncope.

En definitiva

El síndrome de Brugada no es muy común, pero su primera manifestación puede ser la muerte súbita.

Su manejo involucra a cardiólogos clínicos, arritmólogos y genetistas.

Es clave saber síntomas, fundamentalmente síncope y antecedentes familiares de muerte súbita.

El desfibrilador es la única terapia en personas con síntomas, pero te expone a infecciones de los cables, generador, etc. Y también a choques o terapias inapropiadas.

Todavía no se conoce la incidencia real de muerte súbita asociada a este síndrome.

Suelen agruparse en torno a la cuarta década de la vida.

Es muy importante que el paciente, la familia y los compañeros de trabajo tengan nociones de las maniobras de reanimación cardiopulmonar. En mi opinión debería ser un conocimiento universal, o asignatura del colegio.

Una vez que se realiza el diagnóstico del síndrome de Brugada, se debe ofrecer asesoramiento genético a las familias.

¿Habías oído hablar de este síndrome? Te espero en los comentarios.

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